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Les maladies rares sont-elles encore orphelines ?
25/02/2010
Ce dimanche 28 février 2010 se tiendra la « Journée des maladies rares ». Coordonnée au niveau international par l’European organisation for rare diseases (EURORDIS) et au niveau local par les collectifs nationaux de patients, cette journée annuelle de sensibilisation se donne 3 objectifs : promouvoir l’intérêt de la recherche pour le domaine des maladies rares, encourager la collaboration entre les malades et les chercheurs, influencer l’action publique et le calendrier de la recherche. C’est pour nous l’occasion de vous proposer un point sur le sujet.


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Les maladies rares, qu’est-ce que c’est ?
Quelques exemples de maladies rares
-   La sclérodermie
-   La maladie de Charcot
-   Le syndrome de Marfan
-   Les myopathies
-   La neurofibromatose
-   La mucoviscidose
-   La maladie des os de verre
-   La progeria
La politique en faveur des maladies rares
S’informer et mieux vivre avec une maladie rare
Vers une thérapie ?

Les maladies rares, qu’est-ce que c’est ?


Définition

« Une maladie rare est une maladie dont la fréquence est tellement faible qu’elle n’est pas enseignée à la faculté de médecine. Et pour cause : il existe déjà tellement de pathologies fréquentes à connaître qu’il est impossible d’apprendre à diagnostiquer des maladies que la plupart des médecins ne rencontreront jamais dans leur carrière ».Ainsi commence l’ouvrage de Jérôme Cheval,  Malade d’exception : vivre avec une maladie orpheline.
Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe. Cela représente pour la France, moins de 30 000 personnes touchées pour une maladie donnée.
On estime qu’il existe entre 5 000 et 8 000 maladies rares dont 80% sont d’origine génétique. Si presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, toutes les maladies rares ne sont pas génétiques. Parmi les 20% restant, il y a des maladies infectieuses très rares comme par exemple la leptospirose, ainsi que des maladies auto-immunes et des cancers rares. Pour un grand nombre de maladies, la cause demeure inconnue à ce jour.

En dépit d’une grande hétérogénéité, ces pathologies présentent des caractéristiques communes. Très souvent graves, chroniques et évolutives, elles peuvent mettre en jeu le pronostic vital. L’atteinte des fonctions implique souvent une perte d’autonomie et des invalidités qui peuvent altérer la qualité de vie et être à l’origine de handicap.
Il arrive aussi que l’on qualifie ces pathologies "d’orphelines" parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutique. Développer un médicament destiné à traiter une maladie rare ne permet pas de recouvrer le capital investi pour sa recherche. Des aides publiques ont été développées pour favoriser les recherches dans ce secteur. On parle alors de « médicaments orphelins », "orphelins d’une recherche qui ne favorise qu’une progéniture rentable" ?

Données statistiques

Malgré l’absence d’études exhaustives sur la fréquence des maladies rares, on estime que 6% à 8% de la population mondiale serait concernée par ces pathologies ; 3 à 4 millions de Français seraient ainsi touchés (soit une personne sur 20), 24 millions d’Européens et 27 millions d’Américains du Nord.

Nous disposons pour la France des données de prévalence des maladies rares publiées en novembre 2009 dans les Cahiers d’Orphanet.
Cette publication a fait l’objet de 2 numéros, l’un qui propose un classement alphabétique
Numéro 1 : Classement par ordre alphabétique des maladies
l’autre qui propose un classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés
Numéro 2 : Classement par prévalence décroissante ou par nombre de cas publiés

Petit rappel : la prévalence mesure le nombre de personnes atteintes d’une pathologie dans une population donnée à un moment donné sans distinction des cas nouveaux et anciens.

Commandée par l’Alliance maladies rares pour dresser un état des lieux des attentes et besoins des personnes atteintes de maladies rares et de leurs familles en Languedoc-Roussillon, l’étude sur les maladies rares "Attentes et besoins des malades et des familles" constitue à ce jour la plus vaste enquête régionale jamais réalisée sur les maladies rares. Menée auprès de 444 familles, ses résultats peuvent être transposables à l’ensemble du territoire français.

Généralités sur les maladies rares

 Les injustices de la naissance / Ségolène Aymé. Éd. Hachette Littératures, 2000
Ségolène Aymé, médecin et généticienne, spécialiste des anomalies du développement humain, nous invite ici à la découverte passionnée, nourrie d’exemples concrets et d’expériences vécues, du monde du vivant dans ce qu’il a de fascinant et de complexe, et tel que la génétique moderne a permis de l’observer.

 Maladies rares et grossesse de A à Z / Alain Berrébi. Éd. Flammarion médecine-sciences,
221 maladies rares ou orphelines susceptibles de poser des problèmes au cours de la grossesse sont abordées, avec leurs effets sur la grossesse et les effets de la grossesse sur leur évolution.

 Détecter les maladies systémiques auto-immunes / Eric Hachulla, Pierre-Yves Hatron. 2e éd. Éd. Masson, 2006
L’ouvrage propose une analyse des symptômes révélateurs et des modes de présentation des maladies auto-immunes, dites orphelines. Les examens complémentaires permettent de confirmer le diagnostic et les critères de classification.

 Maladies rares des vaisseaux / coord. par Joseph Emmerich, Jean-Jacques Mourad, Jérôme Perdu, Jean-Luc Rény. Éd. John Libbey Eurotext, 2005. Ce livre aborde une grande variété de maladies rares, chacune d’elles étant traitée de façon didactique par un praticien hospitalier.

 Malades d’exception : Vivre avec une maladie orpheline / Jérôme Cheval. Éditeur : Paris : A. Carrière, 2004. 273 p.
Un livre-repère pour tous ceux qui sont confrontés aux maladies rares, face auxquelles la médecine est impuissante et dont elle ne sait rien ou presque. L’auteur éveille les consciences par la force des témoignages recueillis et nous fait découvrir de l’intérieur ce qui se passe dans une famille où survient une maladie orpheline.

Quelques exemples de maladies rares

La sclérodermie : une maladie rare auto-immune

Il s’agit d’une maladie auto-immune caractérisée par une sclérose progressive du derme et, dans certains cas, des viscères. Dans le cas des maladies auto-immunes, l’organisme est agressé par son propre système immunitaire.
Prévalence : 42 cas/100 000.

 Caressez-moi du regard / Muriel Orus. Ed. Presses de la Renaissance, 2004.
L’auteur, atteinte d’une sclérodermie qui lui déforme le visage, raconte sa souffrance physique et la détresse morale provoquée par les moqueries. Elle explique comment, lasse de souffrir, elle décide de s’assumer.

La sclérose latérale amyotrophique dite aussi maladie de Charcot-Marie

C’est une affection rare des nerfs entrainant des paralysies. Les muscles du pied ou/et de la jambe sont touchés en premier puis on observe une atrophie musculaire progressive du bas vers le haut. A ces signes principaux peuvent s’ajouter des troubles sensitifs (perte de la sensibilité cutanée) et visuels.
Prévalence estimée en France 32,5 cas/100 000.

Quelques récits personnels disponibles dans nos collections à propos de cette maladie :

 Tuesdays with Morrie : an old man, a young man and life’s greatest lesson / Mitch Albom. Ed. Time Warner Books, 2005.
Un jour, après l’avoir perdu de vue pendant vingt ans, l’auteur apprend que le professeur d’université qui l’a le plus marqué, Morrie Schwarz, est atteint de la Maladie de Charcot. Mitch retournera le voir chaque mardi, comme ils en avaient l’habitude à l’université pour étudier cette ultime et éternelle question : comment vivre ?

 La rampe : rouge à lèvres et maladie de Charcot / Diana Carter. Éd. Michalon,2005
Atteinte à trente ans de sclérose latérale amyotrophique, affection dégénérative du système nerveux, D. Carter raconte sa maladie avec bonne humeur : comment, ayant perdu l’usage des jambes, puis de ses cordes vocales, elle a su s’agripper à toutes les rampes qui pouvaient l’aider : le rouge à lèvres, les bains moussants, le travail, la voiture, et comment elle a continué à croire en la vie.

 Et les bras m’en sont tombés : vivre libre dans un corps captif / Michel Robert
Éd. le Souffle d’or, 1998
L’auteur aborde concrètement une foule de questions morales et pratiques qui se posent à toute personne gravement malade.

 La maladie de Charcot, une prison sans barreaux / un film réalisé par Philippe Labrune. Éd. Grand Angle Productions, 2005
Enika raconte son mari, Gérard Legrand : l’écrivain, le journaliste, l’aventurier, mais aussi et surtout l’amoureux de la vie. Et puis, vient la maladie. Voici le parcours d’un homme resté en mouvement, malgré l’immobilité. En octobre 1998, Gérard apprend qu’il est atteint d’une sclérose latérale amyotrophique et qu’il ne lui reste que peu de temps à vivre. Malgré l’horreur de la maladie et la dégénérescence de son corps, il garde toute sa lucidité et refuse de se laisser aller. Prisonnier de son corps, il décide avec ses proches de faire un dernier voyage en mer. Ce film retrace près de 3 ans de combat et de lutte contre la maladie.

Le Syndrome de Marfan

Ce syndrome se caractérise par une affection héréditaire du tissu conjonctif entrainant des anomalies du cœur, du squelette (allongement des membres, articulations lâches, avant du thorax déformé en entonnoir) et des yeux (déplacement du cristallin engendrant une myopie). L’affection est en général diagnostiquée après l’âge de 10 ans.
Prévalence : 30 cas / 100 000.

 Génétiquement incorrect / Nicolas Journet. Éd. Danger public, 2007.
"C’était décidé, je n’allais pas mourir à 30 ans". Nicolas Journet est atteint du syndrome de Marfan. Il vit sous la menace permanente d’une crise cardiaque. Dès l’adolescence, il découvre le manque de prise en charge des maladies génétiques et, surtout, le regard froid et accusateur des médecins qui culpabilisent ses parents. Pour le corps médical, il n’aurait pas dû naître. Nicolas, lui, entend bien prouver qu’il a le droit d’exister. Et d’avoir des enfants.

Les myopathies

C’est peut-être le groupe de maladies orphelines le plus connu du grand public puisqu’il fut sous les feux des projecteurs depuis le 1er Téléthon - près de 10 ans avant que les pouvoirs publics ne s’emparent de l’épineux problème de santé publique que sont les maladies rares et les médicaments orphelins.
En 1987, avec Pierre Birambeau, Bernard Barataud, père de trois enfants dont l’aîné est myopathe, crée le Téléthon, pour sensibiliser les pouvoirs publics et l’opinion au problème de ces enfants condamnés à mourir.

Les myopathies sont toutes des affections des fibres musculaires. La plus fréquente des myopathie débutant dans l’enfance est la myopathie de Duchenne qui est transmise par les femmes et n’atteint que les garçons. D’autres myopathies apparaissent à l’âge adulte : elles peuvent être d’origine dégénérative comme la maladie de Steinert ou d’origine métabolique (due à une perturbation biochimique altérant le fonctionnement des muscles). D’autres myopathies dites secondaires sont dues à une intoxication (alcool, héroïne, amphétamines), à la prise de médicaments (corticostéroïdes, chloroquine, cimétidine) ou liées à une affection endocrinienne.

 Histoire des myopathies / François Delaporte, Patrice Pinell B.Biblio. Éd. Payot et Rivages, 1998
Cet historique de la recherche en matière de myopathies, des travaux de Duchenne de Boulogne entamés en 1850 à la génétique moderne, témoigne de l’évolution de la pensée médicale tout au long des cent cinquante dernières années, avec ses errances et ses progrès.

 Les Enfants myopathes : un pari sur l’espérance / Yolande de Kepper Ed. Fayard, 1988
L’auteur, mère de 7 enfants dont 4 garçons myopathes mourront avant 18 ans, fonde l’Association française contre la myopathie.

 La Mort au coeur qui bat : les jeunes myopathes et leur accompagnement / textes réunis par Claude Mandon. Ed. Erès, 1985.
Des témoignages d’enfants myopathes, de leurs soignants, éducateurs et parents.

La neurofibromatose

Il s’agit d’une affection héréditaire, caractérisée par de nombreuses tumeurs bénignes disséminées dans l’organisme, des taches cutanées pigmentées et des malformations nerveuses.
Il existe 2 types de neurofibromatose celle de Type 1 a une prévalence de 25 cas /100 000, elle est également connue sous le nom de maladie de Recklinghausen du nom de celui qui décrivit cette maladie en 1882. Celle de type 2 est bien plus rarissime encore : 0,5 cas /100 000.
On a évoqué cette maladie pour expliquer la pathologie du patient nommé "Elephant man" : Joseph Merrick.

 Eléphant man, la véritable histoire de Joseph Merrick, l’homme-éléphant / Howell, Michael. Ed. P. Belfond, 1981

 Elephant man / réal. et scénario de David Lynch ; scénario de Christopher De Vore et Eric Bergren ; mus. de John Morris
Éd. StudioCanal video, 2003 (2008 réed.)
En 1984 à Londres, un jeune chirurgien découvre une attraction dans des baraques foraines : un homme-éléphant est exhibé au public tel un phénomène de foire. Il s’attache à cet être intelligent, sensible et assoiffé d’amour...

D’autres pensent plutôt que Merrick pouvait souffrir de mégaspondylodysplasie ou syndrome de Protée. Ce dernier fait partie d’un groupe de maladies congénitales, habituellement héréditaires, ayant pour caractéristique la présence de tumeurs de petite taille (phacomes) situées en diverses zones de l’organisme, et tout particulièrement au niveau du système nerveux, des yeux et de la peau.

La mucoviscidose

Cette maladie se caractérise par une viscosité anormale du mucus que sécrètent les glandes pancréatiques et bronchiques entraînant des troubles digestifs et respiratoires chroniques.
Prévalence : 12 cas /100 000.

 La mucoviscidose de l’enfant à l’adulte / coordinateurs, Jocelyne Derelle, Dominique Hubert, Philippe Scheid B.Biblio. Ed. J. Libbey Eurotext, 1998

 La mucoviscidose / sous la dir. de Jean Navarro,... Gabriel Bellon,...Ed. Espaces 34, 1996

 Vivre avec la mucoviscidose / Guy Dutau,... Ed. Privat, 1987.
Un petit livre abordable par les parents comme par le personnel médical non-spécialiste pour comprendre cette maladie grave et mieux accompagner l’enfant qui en est atteint.

 Ton amie pour la vie / Anne-Marie Desplat-Duc. Ed. Castor poche-Flammarion, 2009
Marjorie est française, Basia est polonaise. Toutes deux correspondent et se racontent leurs vies quotidiennes d’adolescentes. Mais en apprenant que Basia est atteinte de mucoviscidose, Marjorie mobilise tout son entourage : elle veut collecter des fonds pour la faire soigner en France

 Grégory Lemarchal : le petit prince au destin brisé / Alain Perceval. Ed. Alphée, 2007
Hommage à Grégory Lemarchal, vainqueur de la Star Academy à 21 ans et décédé de la mucoviscidose. Récit de son combat contre la maladie et de sa carrière de chanteur. L’auteur invite également à poursuivre la lutte contre la mucoviscidose en aidant les associations qui font progresser la recherche.

L’ostéogénèse imparfaite ou maladie des os de verre

L’ostéogénèse imparfaite caractérise en fait 7 maladies héréditaires dont la maladie de Lobstein. Les personnes atteintes de ces pathologies connaissent une fragilité osseuse excessive due à un défaut congénital d’élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l’os.
Prévalence : 6.5 cas /100 000
Le pianiste de jazz Michel Petrucciani en souffrait, tout comme le personnage interprété par Samuel Jackson dans le film «   Incassable »

 Michel par Petrucciani / Frédériec Goaty.
Né en 1962 dans une famille de musiciens, Michel Petrucciani est handicapé par une maladie osseuse. Il va néanmoins étudier très tôt le piano classique et commencer à jouer dans la formation familiale dès 12 ans. Il apparaît sur scène dès 1977 avec Kenny Clarke. Il connaît un parcours international éblouissant jusqu’à sa brutale disparition en 1998.

 La fille de verre / Georges Jean Arnaud.
Une association humanitaire parisienne s’occupe de faire venir de Thaïlande et du Cambodge des enfants souffrant d’une très grande fragilité des os : la maladie de Lobstein. Mais un bénévole soupçonne l’association de servir d’écran à un trafic de drogue.

La progeria

La progéria, ou Syndrome de Hutchinson-Gilford du nom des médecins qui l’on décrit en 1904, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année). Il n’y a pas de traitement spécifique connu.
Prévalence : 0,25 cas/ 100 000
Cette maladie a inspiré l’imaginaire populaire, plusieurs fictions y font allusion :

 Renaissance / réal. de Christian Volckman ; scénario de Mathieu Delaporte, Alexandre de La Patellière, Jean-Bernard Pouy...[et al.] ; mus. de Nicholas Dodd. Ed. Pathé, 2006
Paris, 2054. Ilona Tasuiev, une brillante scientifique, disparaît mystérieusement. Karas, un policier spécialisé dans les affaires d’enlèvement, se lance à sa recherche. Il comprend rapidement qu’Ilona est la chef d’un complot qui menace l’avenir de l’humanité. Dans un Paris futuriste, la chasse à l’homme commence...

 Akira / réal. & scénario de Katsuhiro Otomo ; mus. de Shoji Yamashiro. Ed. Pathé Vidéo, 2001
Dans l’univers apocalyptique d’un Tokyo Post-Atomique, Kaneda et sa bande vivent la nuit et se disputent leur territoire avec les autres clans. Tetsuo, un ami de Kaneda, est victime d’un étrange accident lors d’une guerre des gangs. Evacué par des militaires, il sert alors de cobaye et reçoit le pouvoir psychique qui dépasse la conscience. Ce film Akira de Katsuhiro Ôtomo met en scène trois personnages télépathes atteints en contre-partie de progéria. La vieillesse de leurs corps en contre partie de la profondeur de leurs esprits ?

La politique en faveur des maladies rares


En France

La politique en faveur des maladies rares remonte en France à 1995 avec la création par Simone Veil de la Mission des médicaments orphelins. Cette Mission est la suite donnée à un rapport de l’Inserm publié quelques mois plus tôt. Ce rapport baptisé « Les orphelins de la santé » proposait un ensemble de mesures en faveur des maladies rares. Cette Mission a permis, en outre, de contribuer à la promotion du portail des maladies rares et des médicaments orphelins Orphanet en 1996 et de soutenir des projets de recherche sur les maladies rares. De cette époque date également la création de la Fédération nationale des maladies orphelines dont l’activité a cessé dans la douleur et la tristesse par une mise en liquidation judiciaire ce 18 février 2010.

En 2001, Bernard Barataud, alors président de l’AFM, a présenté devant le Conseil économique et social un rapport intitulé « Cinq mille maladies rares, le choc de la génétique - constat, perspectives et possibilités d’évolution ». Ce travail a permis d’ouvrir des pistes et de définir des axes prioritaires d’action.
Le 23 octobre 2001, le Ministre délégué à la santé a inauguré la Plateforme Maladies Rares regroupant sur un même site les principaux acteurs œuvrant en faveur des personnes atteintes de maladies rares et de leurs familles.

 Les maladies orphelines : un enjeu de santé publique/ 1er colloque de la Convention démocrate, 11 avril 2003, Assemblée Nationale, Paris ; Ed. L’Harmattan, 2003.
Les participants de ce colloque qui s’est tenu le 11 avril 2003 ont cherché à mettre en lumière les actions remarquables menées par de nombreux acteurs de la santé en faveur des victimes de ces pathologies, témoigner aux malades et à leur entourage de la volonté d’hommes publics de les aider en participant à des décisions collectives et d’obtenir l’inscription des maladies orphelines comme priorité de santé publique dans les années à venir.

Enfin, dans le cadre de la loi de santé publique 2004-2007, Jean-Fançois Mattei, Ministre de la santé, de la famille et des personnes handicapées, annonce en 2003, un plan stratégique pour améliorer la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares : ce sera le premier plan national Maladies Rares 2005-2008

Les plans nationaux

Le Plan National Maladies Rares 2005-2008 ,
a fait l’objet d’une évaluation par le Haut Conseil de Santé publique , il a également fait l’objet d’une auto-évaluation par le Ministère de la santé
Pour plus d’info, consulter le site du Ministère de la santé
Ce premier plan, structuré autour de 10 axes stratégiques et doté d’un financement de plus de 100 millions d’euros sur 4 ans a permis des avancées significatives pour :

  • L’accès au diagnostic et à la prise en charge avec la mise en place de centres de références maladies rares labellisés.
  • L’accès à l’information avec le développement de la base de données Orphanet
  • La recherche avec le financement de nombreux projets de recherche clinique et le renforcement des coopérations
  • Le développement des coopérations européennes.


Les travaux d’élaboration du Plan national maladies rares 2010-2014 sont engagés depuis le mois de septembre 2009. Conformément aux recommandations du Haut Conseil de la Santé Publique, le pilotage interministériel a été réaffirmé et renforcé. 7 axes de réflexion et d’action ont été identifiés pour structurer le futur plan :

  • Épidémiologie, recueil de données, évaluation
  • Prise en charge financière, remboursements
  • Information et formation
  • Diagnostic, soins et prise en charge médicale et sociale
  • Médicaments spécifiques
  • Recherche
  • Coopération européenne et internationale.

L’accès aux soins



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O’/Flickr

Les personnes atteintes de maladies rares rencontrent toutes des difficultés similaires dans leur parcours vers un diagnostic, pour obtenir de l’information et pour être orientées vers les professionnels compétents. L’accès à des soins de qualité, la prise en charge globale sociale et médicale de la maladie, la coordination des soins hospitaliers et de ville, l’autonomie et l’insertion sociale, professionnelle et citoyenne, posent également problème. Beaucoup de maladies rares s’accompagnent de déficits sensoriel, moteur, mental, et parfois de stigmates physiques.

Le plan national maladies rares 2005-2008 a permis de structurer l’organisation de l’offre de soins pour les maladies rares et d’améliorer sa lisibilité pour les patients, les différents acteurs et les structures impliqués dans cette prise en charge.
Ainsi ont été créés les centres de référence pour une (ou un groupe de) maladie(s) rare(s). Ce sont des structures reconnues pour leur excellence scientifique et clinique sur les maladies rares. Il en existe plus de 130 sur notre territoire.
Mais les centres de référence labellisés n’ont pas vocation à prendre en charge tous les malades atteints de maladies rares. L’une des missions qui leur est assignée consiste à organiser progressivement le maillage territorial avec des structures déjà existantes de prise en charge qui seront identifiées sous le nom de « centres de compétences ». Ces centres de compétences ont vocation à assurer la prise en charge et le suivi des patients, à proximité de leur domicile, et à participer à l’ensemble des missions des centres de référence.

Liste des centres de référence et de compétences par groupe de maladies rares
Liste des centres de références et de compétences par région

En Europe

Quelle est la politique européenne en faveur des maladies rares ?
Sous sa présidence, la France est à l’origine de l’adoption, en 1999, du « Règlement européen sur les médicaments orphelins » favorisant le développement des innovations thérapeutiques dans ce domaine.

Depuis 1999, les maladies rares ont été reconnues comme une priorité des trois programmes d’action communautaire en santé publique. Les objectifs généraux à atteindre en matière de coopération européenne sur les maladies rares sont les suivants : améliorer la reconnaissance et la visibilité des maladies rares ; soutenir les politiques dans les Etats membres (recherche, codification des maladies, accès à des soins de qualité,...) ; développer au niveau communautaire, la coopération et la coordination entre les Etats membres (expertise, partage d’informations,...).
Le Conseil de l’Union européenne a fait le 5 juin 2009 des Recommandations sur les maladies rares

S’informer et mieux vivre avec une maladie rare


Ces 15 dernières années ont vu se développer des sites d’information autour des maladies rares.
Créé en 1995 le site Orphanet ne cesse de se développer et d’être alimenté, il est accessible également via la plate-forme maladies rares qui regroupe sur un même site, depuis 2001 les principaux acteurs oeuvrant en direction des patients et de leur famille :

-  l’Alliance Maladies rares collectif national de plus de 193 associations de malades, qui se consacre à près de 2 000 maladies rares.

-   Orphanet, serveur d’informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins, mis en œuvre par l’Inserm et accessible à tous sur Internet

-  Eurordis : réseau européen de plus de 200 associations de malades dont 10 alliances nationales, issues de 16 pays européens

-  Maladies Rares Info Services : association ayant développé un service d’écoute par téléphone au 0 810 631 920, d’information et d’orientation ouvert aux personnes malades, à leur entourage et aux professionnels de santé.

-  En 2002, le GIS - Institut maladies rares s’est également installé sur ce site. C’est un groupement d’intérêt scientifique rassemblant les principaux acteurs impliqués dans la recherche sur les maladies rares : ministères de la recherche, de la santé, et de l’industrie, INSERM, CNRS, CNAMTS et des partenaires associatifs (AFM et Alliance maladies rares).

Créée en 1995 et reconnue d’utilité publique au début des années 2000, la Fédération nationale des maladies orphelines regroupe une soixantaine d’associations de malades souffrant de pathologies rares. Elle propose des programmes de soutien à la recherche, d’aide au quotidien des malades et collectes de fonds avec l’opération « Nez rouges ».
Inspirée d’une méthode anglaise de collecte caritative, l’opération se veut « un pied de nez à la maladie ». Depuis 1996, un peu partout en France, des bénévoles proposent à la vente des nez rouges de clown pour sensibiliser le grand public à la cause des maladies rares.

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Trypod/Flickr

Le site de la fédération propose également un guide pratique en ligne fort bien fait : Maladies orphelines infos-conseils : outil d’information, d’accès aux droits et aux soins destiné aux personnes atteintes d’une maladie rare.
Avec sa mise en liquidation judiciaire, c’est un acteur important de la lutte contre les maladies rares qui disparait du paysage...

Vers une thérapie ?


Les médicaments orphelins

Selon la définition de l’Agence européenne pour l’évaluation des médicaments, les "médicaments orphelins" sont des médicaments destinés au diagnostic, à la prévention ou au traitement de maladies potentiellement mortelles ou très graves touchant moins de 5 personnes sur 10 000 dans la Communauté.
Rappelons que pour la plus grande majorité des maladies rares, il n’existe pas de traitement curatif. Ce déficit s’explique en partie par la difficulté pour les chercheurs de constituer des échantillons de données génétiques suffisants. L’autre raison est cyniquement économique : compte tenu du petit nombre de malades concernés, les industriels du médicament sont frileux à financer des pistes thérapeutiques insuffisamment rentables. En effet, le processus allant de la découverte d’une nouvelle molécule à sa commercialisation est long (10 ans en moyenne), coûteux (plusieurs dizaines de millions euros) et très aléatoire (parmi dix molécules testées, une seule aura peut-être un effet thérapeutique).

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Rodrigo Senna / Flickr


Les médicaments dits « orphelins » sont donc destinés à des maladies si rares que les promoteurs sont peu disposés à les développer dans les conditions de commercialisation habituelles. Pour motiver les laboratoires, une législation incitative a d’abord vu le jour aux Etats-Unis (Orphan Drugs Act de 1983) ; depuis le 16 décembre 1999 une réglementation européenne prévoit une stratégie pour les médicaments orphelins (incitation règlementaire et financière comme par exemple l’exclusivité commerciale de 10 ans pour ce type de médicaments). De ce règlement découle la création de l’Agence européenne des médicaments (EMA, European Medicines Agency) et un comité des médicaments orphelins (COMP, Committee for Orphan Medicinal Products).
Ce règlement qui vise à inciter l’industrie pharmaceutique et biotechnologique à développer et à commercialiser des médicaments orphelins a connu des résultats rapides : en 2002 la moitié des nouveaux médicaments commercialisés concernait une maladie orpheline. En décembre 2005, 342 médicaments avaient été désignés comme médicaments orphelins (alors que pratiquement aucun médicament orphelin n’était conçu dans l’UE auparavant) et 22 médicaments orphelins avaient fait l’objet d’une autorisation de commercialisation
Pour en savoir plus sur les médicaments orphelins,un dossier leur est consacré sur Orphanet

La thérapie génique

Créé en 1991 par l’Association Française contre les Myopathies grâce aux fonds du Téléthon, Généthon s’est illustré par la diffusion en exclusivité mondiale de la première cartographie du génome humain. Elle a ouvert la voie à l’identification rapide de gènes impliqués dans les maladies humaines d’origine génétique et permis aux maladies rares et orphelines d’émerger en tant qu’enjeu majeur de santé publique. Ces travaux ont profondément et durablement modifié le paysage mondial de la recherche en génétique humaine. La thérapie génique a pour but d’agir directement sur les gènes défectueux au cœur même des cellules du patient.

 Nouvelles thérapies : l’espoir est dans la cellule / Ed. France Télévision distribution, 2009.

 La médecine de demain : le gène apprivoisé / Olivier Révélant. Ed. Milan, 2001.

 La thérapie génique : révolution médicale entre rêve et réalité / Laurent Ségalat. Ed. Ellipses, 2007.

« Cellules souches », « clonage », « enfants médicaments » : en ouvrant la voie à la manipulation génétique des individus, cette nouvelle forme de traitement médical que certains considèrent comme la troisième révolution médicale, soulève bien des questions auxquelles l’éthique se doit d’apporter des éléments de réponse...Les lois de bioéthiques sont en partie là pour cela, mais c’est un autre sujet....



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